Diagnóstico:

Los síntomas suelen empezar en las primeras décadas de vida, aunque el diagnóstico no se suele dar hasta la treintena o incluso más tarde.

Éstos incluyen: intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres musculares, dolor y rigidez y, fatiga, aparición del fenómeno del segundo aliento, que consiste en la sensación de menor fatiga, disminución de la frecuencia cardiaca y del ritmo respiratorio y que tiene lugar cuando los pacientes descansan tras los primeros minutos de un ejercicio aeróbico. El ejercicio continuado cuando el paciente siente dolor intenso puede desencadenar rabdomiolisis (rotura muscular), que puede producir creatina quinasa elevada en plasma, mioglobinuria (aparición de orina de color oscuro, debida a la presencia de mioglobina en orina) y fallo renal

  • Estudios moleculares: Consiste en realizar un análisis molecular de ADN sanguíneo es el método de elección por su mínima invasividad.
  • Biopsia muscular: Permite establecer un diagnóstico fiable de la enfermedad a través de diferentes aproximaciones:
    • Microscopia óptica y electrónica – Se encuentran diferencias en el tamaño de las fibras musculares.
    • Reacción histoquímica – muestra en los pacientes ausencia de tinción en la fibra muscular de glucógeno fosforilasa.
  • Creatina quinasa sérica: La determinación de creatina quinasa en suero (CK) aporta información importante, los pacientes McArdle presentan niveles séricos elevados de forma persistente de esta enzima.
  • Prueba en cicloergómetro: Esta es una prueba fisiológica, en la que se motoriza el ritmo cardiaco durante el pedaleo con una resistencia constante con el fin de detectar el segundo aliento.

Terapia:

Hasta el momento no existe una terapia que permita restituir la actividad GP en los pacientes.

Sin embargo están demostrados los efectos beneficiosos del entrenamiento físico,  los resultados indican que el ejercicio físico realizado en condiciones controladas puede practicarse de manera segura, siendo una opción terapéutica adicional.

Otras  alternativas de suplementos nutricionales o tratamientos farmacológicos  no han arrojado resultados significativos