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La nutrición pre-ejercicio y durante el ejercicio como tratamiento en la enfermedad de McArdle (Artículo científico en inglés). Publicado en Medicine and Sciences in Sport and Exercise (Enlace1) (Enlace2)

Abstract en español:La enfermedad de McArdle se origina por un defecto genético en la isoforma del músculo  de glicógeno o miofosforilasa, la enzima que cataliza el primer paso en la glucogenosis. Esta patología no es aun completamente comprendida y  aunque avances en la investigación  serían de gran ayuda para los pacientes , estos facilitarían  asimismo nuestra comprensión del metabolismo del ejercicio. Han pasado 10 años desde el primer informe que demostraba los beneficios de la prescripción de ejercicio  aeróbico regular para estos pacientes.Sin embargo, aún prevalece la idea equivocada y el valor de  la prescripción de ejercicio para los  pacientes con la enfermedad de McArdle es ampliamente ignorada.
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Aquí se revisa el papel del ejercicio en la enfermedad de MCArdle con el objetivo de informar mejor a los profesionales de la sanidad y asimismo servir a los intereses de los pacientes.

Las recomendaciones de hacer ejercicio regularmente junto con la nutrición previa al ejercicio en los pacientes adultos o niños  se proporcionan junto con ejemplos de práctica de ejercicios y sus beneficios.

Enfermedad de McArdle: Un modelo de estudio en medicina deportiva (Artículo científico en inglés).Publicado en Sports Medicine (Enlace1)(Enlace2)

La enfermedad de McArdle es probablemente el paradigma de la intolerancia al ejercicio en humanos.Este desorden está causado por una deficiencia hereditaria de la miofosforilasa, la isoforma de la enzyma que inicia la degradación del glucógeno en los músculos.Debido a que los pacientes son incapaces de obtener energía de los almacenes de gucógeno en el músculo,esta enfermedad supone un modelo interesante de estudio para los fisiólogos del ejercicio, permitiendo  obtener un conocimiento en la comprensión en las funciones del músculo dependientes del glucógeno.
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De especial interés en el campo de la fisiología del músculo  y de la medicina deportiva son también algunas carácterísticas específicas ( si no únicas) de este desorden , tales como el llamado ‘fenómeno del segundo viento’, los episodios frecuentes de rabdomiolisis  y mioglobinuria provocados por el ejercicio ( con daño muscular que también ocurre en condiciones basales), o la aparición temprana de fatiga y contracturas, entre otros síntomas.En este artículo se revisan las características patofisiológicas principales de este síndrome que conduce a la intolerancia al ejercicio así como a otras posibilidades terapéuticas actualmente disponibles.

Los pacientes han sido tradicionalmente aconsejados por los médicos  sobre la conveniencia de abstenerse de hacer ejercicio, sin embargo la medicina deportiva y la prescripción de ejercicio medido son sus mejores aliados en este momento  ya que no se prevé que una terapia  efectiva de sustitución  de enzimas esté disponible en un futuro cercano. Por ahora, aunque incapaz de restaurar la deficiencia de miofosforilasa, el simple uso de ejercicio como terapia parece probablemente mas prometedor y práctico para los pacientes que un planteamiento  médico más complejo.


Respuestas favorables al ejercicio agudo y crónico en pacientes de McArdle (Artículo científico en inglés). Publicado en Clin J Sport Med (Enlace1)(Enlace2)

AbstractObjetivo:Este estudio informa de las respuestas ante el ejercicio en una amplia muestra de pacientes ( N= 46) afectados por la enfermedad de McArdle y las respuestas al entrenamiento físico en una muestra más pequeña de pacientes (N=9).

Diseño:

Los pacientes fueron estudiados durante el desarrollo del ejercicio  incremental y el ejercicio ergométrico fijo, usando pruebas cardiopulmonares y los pacientes fueron comparados con grupos de control  de la misma edad y género.

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Entorno: El estudio se realizó en un entorno universitario ( laboratorio  preparado para medir   clínicamente las pruebas fisiológicas ) The study was performed in a university setting (clinical exercise physiology laboratory). Participantes: Los 46 pacientes mostraban  caractersíticas  comunes en la enfermedad de McArdle. Habían sido diagnosticados positivamente mediante pruebas histoquímocas, bioquímicas y/o análisis molecular genético. Los 46 controles estaban sanos y eran individuos sedentarios. Intervención: Nueve pacientes fueron estudiados antes y después de un periodo de 8 meses de un entrenamiento controlado de ejercicio aeróbico, (incluyendo 5 sesiones semanales de caminata y/o ejercicio de bicicleta con una duración no superior a 60 minutos) Principal Resultado de mediciones: Los principales indicadores de capacidad de realizar ejercicio que se midieron fueron: Resultado del pico máximo de potencia, pico de consumo de oxígeno ( VO2 peak), y umbral respiratorio (VT) Resultados: La capacidad de ejercicio ( resultado del pico máximo de potencia, 35% control; pico V02, 44% control; VT, 66% control) estaba marcadamente deprimida en los pacientes. Los pacientes que entrenaron mejoraron el  resultado del pico de potencia (25%), pico VO2 ( 44%) y VT ( 27%), con ausencia de evidencia negativa derivada del entrenamiento.Aunque no se alcanzaron los valores normales, la respuesta de los pacientes al entrenamiento, puso a los pacientes en el límite inferior  de los controles normales. Conclusiones: Bajo condiciones cuidadosamente controladas, los pacientes con enfermedad de MCArdle pueden realizar ejercicio físico intenso, y responden favorablemente al entrenamiento. Esto puede ofrecer una opción terapéutica opcional para ayudar a normalizar los estilos de vida de estos pacientes. Viabilidad del entrenamiento de resistencia en pacientes adultos de McArdle (Artículo científico en inglés). Publicado en Frontiers in Aging Neuroscience Se analizaron los efectos de un programa de 4 meses de  entrenamiento de  resistencia seguido de un periodo de descanso en 7 pacientes adultos de McArdle ( 5 mujeres) en cuanto a masa muscular ( asistidos por DXA), resistencia,  actividad de serum creatina Kinasa (CK) y gravedad clínica. La adherencia al entrenamiento fue  ?84%  en todos los pacientes y no se reportaron contraindicaciones importantes  o efectos secundarios de importancia durante el tratamiento o las sesiones de evaluación de esfuerzo. El programa de entrenamiento tuvo un impacto significativo en la masa muscular en las extremidades superiores e inferiores (P< 0.05 para el efecto tiempo), con valores medios aumentados mediante el entrenamiento en  +855g (95% intervalo de confianza (IC): 30,1679) y  +547 g (95%CI: 116, 978) respectivamente, y  un disminución significativa en el periodo de descanso. No se observaron cambios significativos en la grasa corporal durante el periodo de estudio. La comportamiento en el banco de presa y sentadillas expresados como el valor máximo del poder muscular medio (W) o fuerza(N) en la fase de repetición concéntrica de ambos tests, mostró un aumento considerable en el periodo de 4 meses de entrenamiento, y disminuyó con la ausencia de entrenamiento. Sin embargo,  los valores de la resistencia muscular y la potencia en el  periodo de no entrenamiento fueron significativamente más altos que los valores previos al entrenamiento, indicando que el efecto del entrenamiento estaba aún presente en la fase de no entrenamiento. Es importante resaltar que todos los participantes, sin excepción  mostraron un claro aumento en la fuerza muscular después del preriodo   de 4 meses de entrenamiento;:  por ejemplo :.banco de prensa:+52 W (95% CI: 13, 91); sentadillas : +173 W (95% CI: 96, 251). No se registró un efecto significativo en el tiempo (P > 0.05) para los valores basales o posteriores al esfuerzo en la actividad del serum CK, que permanecieron esencialmente dentro del rango reportado en nuestro laboratorio para los pacientes de McArdle..Todos los pacientes cambiaron a una rango de severidad menor con el entrenamiento, de tal modo que ninguno estaba en el rango más alto de gravedad de la enfermedad después de la intervención y asimismo tampoco mostraban debilidad muscular fija después del entrenamiento. Las mejoras clínicas se mantuvieron en todos los pacientes excepto uno, después de dejar el entrenamiento, de tal modo que después de  dejar de entrenar todos los pacientes fueron clasificados como rango 1 de  la gravedad de la enfermedad.
La aptitud cardiorespiratoria, actividad física y calidad de vida en pacientes con enfermedad de McArdle (Artículo científico en inglés). Publicado en Medicine and Sciences in Sport and Exercise (Enlace1)(Enlace2)

AbstractObjetivo:Este estudio buscaba determinar si la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) podría estar relacionada con la capacidad cardiorespiratoria (CC) y/o la actividad física (AF) en pacientes con la enfermedad de McArdle y poder comparar los datos de CC y  CVRS obtenidos con los correspondientes en cuanto a sexo y edad de individuos sanos

Métodos:

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81 pacientes adultos con enfermedad de McArdle realizaron tests aeróbicos para determinar el pico máximo de captación de oxígeno ( picoVO2), junto con otras variables. CVRS ( breve formulario de 36 preguntas sobre aspectos relativos a la salud, versión 2( BF-36 versión 2) y AF ( cuestionario internacional sobre actividad física).

Estos cuestionarios fueron completados por 45 pacientes. Los datos de CVRS y picoVO2 se compararon con los datos publicados normativos.

Resultados:

Se observaron correlaciones positivas entre el pico VO2 y la actividad física en tiempo libre (AF) en comparación con el resumen de los  resultados finales  de los componentes físicos y los resultados de varios dominios del  cuestionario BF 36 después de hacer los ajustes correspondientes a la edad, índice de masa corporal, y gravedad de la enfermedad (R values, 0.42–0.68; all P < 0.01). En un análisis de regresión, el resultado final del componente físico estaba directamente relacionado con el pico VO2 ( B= 1.28;95% de intervalo de confianza, 0.78- 1.78: P<  0.001; R2=0.422).La  media del pico VO2 registrado para pacientes con la enfermedad de McArdle era un 57% más baja  que el valor normal

(17.1 ± 5.3 vs 40.0 ± 9.5 mL·kg?1·min?1, respectivamente; P < 0.001).Todos los pacientes mostraron una capacidad cardiorespiratoria (CC)  por debajo de los correspondientes  para sujetos normales de su edad/sexo y obtuvieron resultados clínicos más bajos en el sumario de componente físico y en la mayoría de los  dominios del SF36 comparados con el resto de la población Española.

Conclusiones:

Los pacientes mostraron un corelación consistente entre unos resultados de mayor actividad física CVRS y una mayor capacidad respiratoria (CC).Los pacientes que seguían la recomendación de realizar actividad física durante el tiempo libre, mostraron unos resultados mejores en CC y CVRS que aquellos que no siguieron las pautas recomendadas.

De acuerdo con los datos normativos para sujetos sanos,  CC  y CVRS están seriamente comprometidos en los pacientes adultos con enfermedad de McArdle.